Isabelle EYOUM – Orthophoniste

Ex-chargée de cours à l'UFR médicale Pitié-Salpêtrière et à l'école de Besançon

Chargée de cours à l'école de Limoges et à l'UIC de Casablanca (Maroc)

Les maladies génétiques rares 

Les maladies génétiques rares sont, du fait de leur rareté même, peu présentées au cours des études et, pour cette raison, souvent refusées dans les cabinets libéraux du fait de la prise de conscience des orthophonistes de leur manque d'information et de leur crainte de mal ou peu aider ces patients. Ceci pose un vrai problème aux parents qui doivent déjà faire face au parcours du combattant pour assurer les prises en charge de leur enfant et c'est d'autant plus dommageable qu'une prise en charge très précoce est souvent un facteur de meilleur pronostic. Le but de cette formation est d'aider les orthophonistes àprendre ces petits patients le plus tôt possible.

Cette formation se propose après une présentation de quelques syndromes les plus fréquemment adressés en orthophonie libérale, d'aborder quelques bilans généraux et spécifiques et d'imaginer des pistes de rééducation en fonction des différents syndromes et de leurs particularités ainsi que la présentation d'un logiciel (Dysmorphoses d'l.Eyoum) permettant à l'orthophoniste de se former rapidement à l'observation clinique de ces syndromes rares.

Étant donné mon long parcours professionnel, j’ai été amenée à m’impliquer dans de nombreux domaines qui m’ont passionnée et j’ai voulu transmettre ce que ces nombreuses années d’exercices et les multiples rencontres en France ou à l’étranger de personnes hautement qualifiées m’ont apportées dans le but d’aider d’autres orthophonistes.

Au cours de ma carrière j’ai eu à soigner une petite fille atteinte d’un syndrome appelé Papillon, Léage et Psaume dont je n’avais jamais entendu parler. Je suis entrée en contact avec le Dr Postel-Viney à Necker enfants malades. J’ai beaucoup appris avec elle et elle m’a demandé, à la suite d’un contact avec le président de la FNO Jacques Roustit, de réaliser un numéro spécial Rééducation Orthophonique sur les maladies génétiques puis j’ai écrit un chapitre dans l’ouvrage collectif de Thierry Rousseau sur l’Orthophonie, puis dans celui de Jean-Marc Kremer et coll. J’ai suivi plus de 10 différentes pathologies génétiques en cabinet et j’ai eu envie de partager cette expérience avec mes collègues.